Ti propionic acidemia ket manmano ken nakaro a genetiko a sakit a mangapektar iti adu a sistema ti bagi, agraman ti utek ken puso. Masansan a matakuatan dayta di nagbayag kalpasan ti pannakayanak. Apektaranna ti 3,000 agingga iti 30,000 a tattao idiay Estados Unidos.
Gapu kadagiti genetiko a depekto, saan a maproseso a naimbag ti bagi ti dadduma a paset ti protina ken taba. Daytoy ti mangiturong kamaudiananna kadagiti sintoma ti kasasaad. No saan a madayagnos ken maagasan iti umiso a tiempo, mabalin nga agtungpal dayta iti coma ken uray pay ipapatay.
Ilawlawag daytoy nga artikulo dagiti sintoma ti propionic acidemia ken no kasano a maammuan dayta. Salaysayenna ti pannakaagas daytoy a kasasaad, dadduma pay a medikal nga isyu a nainaig iti dayta, ken sapasap nga impormasion maipapan iti manamnama a panagbiag ti propionic acidemia.
Iti kaaduan a kaso, agparang dagiti sintoma ti propionic acidemia iti sumagmamano nga aldaw kalpasan ti pannakayanak. Maipasngay a nasalun-at dagiti maladaga ngem di agbayag mangipakitada kadagiti sintoma a kas iti nakapuy a nutrision ken bimmassit a sungbat. No saan a madayagnos ken maagasan, mabalin a tumaud ti dadduma pay a sintoma.
Saan unay a gagangay a mabalin nga umuna nga agparang dagiti sintoma iti naladaw a kinaubing, kinaagtutubo, wenno kinanataengan. Mabalin met nga agtungpal ti propionic acidemia iti ad-adu a napaut a parikut, uray kaano a mangrugi dayta.
Ti propionic acidemia ket maysa a “nainkasigudan a biddut ti metabolismo”. Maysa daytoy a grupo dagiti manmano a sakit a patauden ti nadumaduma a depekto ti gene. Mabalin a mangpataudda kadagiti parikut iti metabolismo, ti proseso a dagiti sustansia iti taraon ket agbalin nga enerhia.
Mapasamak ti metabolismo babaen ti agsasaruno a komplikado ken nasayaat ti pannakaurnosna a kemikal a reaksion, isu a dagiti parikut iti adu a nadumaduma a gene ket mabalin nga agtungpal iti sumagmamano a pannakasinga dagiti normal a proseso ti metaboliko.
Ti propionic acidemia ket mairaman met iti maysa a subset dagitoy a sakit a maawagan iti organiko nga aciduria. Dagitoy a genetiko a sakit ket resulta ti nadadael a metabolismo ti sumagmamano a kita ti amino acid (dagiti mangbangon a bloke dagiti protina) ken sumagmamano a paset ti karbohidrato ken taba.
Kas resultana, mabalin a mangrugin nga agpangato ti kaadu ti dadduma nga asido a gagangay nga adda iti bagi agingga iti di nasalun-at a kaadu.
Dagiti depekto iti nadumaduma nga enzyme ti pakaigapuan ti nadumaduma a kita ti organiko nga aciduria. Kas pagarigan, ti sakit a maple syrup ti sabali pay a manmano a sakit iti daytoy a kategoria. Naala daytoy ti naganna manipud iti naisangsangayan nga angotna.
Ti angot a kasla ikan ket pagaammo met kas angot ti propionic acidemia ken nainaig iti maysa kadagiti tungpal biag a panangagasna.
Ti propionic acidemia ket gapuanan ti depekto ti maysa kadagiti dua a gene: PCCA wenno PCCB. Dagitoy dua a gene ti mangbukel iti dua a paset ti enzyme a maawagan propionyl-CoA carboxylase (PCC). No awan daytoy nga enzyme, saan a siuumiso a ma-metabolise ti bagi ti sumagmamano nga amino acid ken dadduma a paset ti taba ken kolesterol.
Saan pay. Nailasin dagiti managsirarak dagiti gene ti PCCA ken PCCB, ngem bayat a rumangrang-ay ti siensia, naammuanda nga agingga iti 70 a genetiko a mutasion ti mabalin nga adda pasetda. Mabalin nga agduduma ti panangagas depende iti mutasion, ket dadduma a panagadal iti gene therapy ti nangipakita kadagiti nainkari a resulta para kadagiti masanguanan a panangagas. Iti agdama, ti pokus ket dagiti addan a panangagas iti daytoy a sakit.
Dagiti dadduma pay a sintoma ti propionic acidemia ket mabalin a mairaman dagiti parikut iti panagpataud ti enerhia gapu iti metabolic dysfunction.
Ti propionic acidemia ket maysa nga autosomal recessive a genetiko a sakit. Kaipapanan daytoy a masapul a tawiden ti maysa a tao ti naapektaran a gene manipud kadagiti dadakkelna tapno maaddaan iti sakit.
No ti agassawa ket addaan iti anak a nayanak nga addaan iti propionic acidemia, adda 25 a porsiento a tsansa a ti sumaruno nga anak ket maaddaan met iti sakit. Napateg met a kitaen dagiti addan a kakabsat a mabalin a maaddaan kadagiti sintoma inton agangay. Makatulong ti nasapa a panangdayagnos ken panangagas tapno malapdan dagiti napaut a komplikasion ti sakit.
Makatulong unay iti adu a pamilia ti pannakisarita iti genetic counselor. Daytoy ti mangipalubos kenka a mangtarus kadagiti peggad ti kasasaadmo. Mabalin met a pagpilian ti prenatal testing ken embryo selection.
Ti pannakadayagnos ti propionic acidemia kasapulanna ti naan-anay a pakasaritaan ken pisikal a panangeksamen, kasta met dagiti panagsukimat iti laboratorio. Napateg ti panangdayagnos iti kabiitan a panawen, ta masansan a masakit unay dagidiay naapektaran.
Adu a nadumaduma a kita ti medikal a parikut ti mabalin a pakaigapuan dagiti nakaro a neurolohikal a sintoma ken dadduma pay a sintoma a makita iti propionic acidemia, agraman ti dadduma pay a manmano a genetiko a sakit. Rumbeng nga ilaksid dagiti propesional iti panangaywan iti salun-at ti dadduma pay a posible a panangdayagnos babaen ti panangkissayda iti espesipiko a makagapu.
Mabalin met nga addaan dagiti tattao nga addaan iti propionic acidemia kadagiti abnormalidad kadagiti ad-adda nga espesial a panagsukimat. Kas pagarigan, dagiti tattao nga addaan iti daytoy a sakit ket nangato ti kaadu ti substansia a maawagan iti propionylcarnitine.
Maibatay kadagitoy nga umuna a panagsukimat, agtrabaho dagiti doktor tapno mapasingkedan ti pannakadayagnos. Mabalin a karaman ditoy dagiti panagsukimat tapno matingiting no kasano ti kinasayaat ti panagtrabaho ti enzyme ti PCC. Mabalin met nga usaren ti genetic testing ti PCCA ken PCCB genes tapno malawlawagan ti diagnosis.
No dadduma dagiti maladaga ket umuna a madayagnos maibatay kadagiti resulta dagiti gagangay a panagsukimat iti panangeksamen kadagiti kappasngay. Nupay kasta, saan nga amin nga estado wenno pagilian iti intero a lubong ti mangsubok iti daytoy partikular a sakit. Mainayon pay, mabalin nga ipakita dagiti maladaga dagiti sintoma sakbay a magun-odan ti resulta dagitoy nga screening test.
Ti nakaro a sakit a gapuanan ti propionic acidemia ket medikal nga emerhensia. No awan ti suporta, mabalin a matay dagiti tattao bayat dagitoy a pasamak. Mabalin a mapasamak dagitoy sakbay ti damo a pannakadayagnos wenno bayat dagiti panawen ti stress wenno sakit. Kasapulan dagitoy a tattao ti nainget a suporta iti kasasaad ti ospital.
Adu a parikut ti maipasango kadagiti tattao nga addaan iti propionic acidemia ken masansan nga addaanda iti dadduma pay a medikal a kasasaad. Kas pagarigan, ti cardiomyopathy a tumaud iti kinaubing (kaipapanan nga edad 7 a tawen) ti pakaigapuan ti adu nga ipapatay. Ngem naisangsangayan ti tunggal estoria. Babaen ti de kalidad a panangaywan, adu a tattao nga addaan iti propionic acidemia ti makapagbiag iti naan-anay ken napapaut. Makatulong ti maysa a grupo dagiti espesialista iti manmano a genetiko a sakit ken propesional iti panangaywan iti salun-at.
Masansan nga agtungpal ti propionic acidemia iti krisis ti salun-at kadagiti umuna a sumagmamano nga aldaw ti biag a mabalin a marikna a nakaro. Mabalin a kasapulan ti sumagmamano a tiempo ti proseso ti panangproseso iti mapaspasamak. Kasapulan dayta ti kanayon a panangaywan, ngem adu a tattao nga addaan iti propionic acidemia ti agtultuloy nga agbiag a naan-anay. Siwayawayakayo a mangdanon kadagiti gagayyem, pamilia, ken medical staff para iti suporta.
Martin-Rivada A., Palomino Pérez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ken dadduma pay. Panagdayagnos kadagiti naipasngay a metaboliko a sakit iti napalawa a neonatal screening iti rehion ti Madrid. Reporta ti JIMD 2022 Enero 27; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265 nga aramid.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman K. A., Dionysi-Vici S, ken dagiti dadduma pay. Dagiti pagannurotan para iti panagdayagnos ken panangagas ti methylmalonic ken propionic acidemia: maysa nga umuna a rebision. J tinawidna ti Dis metab. Mayo 2021 ti; 44 (3): 566-592. doi: 10.1002/jimd.12370 nga aramid.
Fraser J. L., Venditti C. P., ken dagiti dadduma pay. Methylmalonic acid ken propionic acidemia: maysa a klinikal a panagpabaro ti panagmanehar. Agdama nga opinion iti pediatrics. 2016;28 (6): 682-693. doi: 10.1097/MOP
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Dagiti kardiomyocyte a nagtaud manipud kadagiti naiduron a pluripotente a selula ti puon a kas ti modelo para iti sakit ti propionic acidemia. Int J Mol nga Sci. 2021 Enero 25; 22 (3): 1161. Opisina iti pagtaengan: 10.3390 / ijms22031161.
Grünert S. C., Müllerleile S., De Silva L., ken dagiti dadduma pay. Propionic acidemia: klinikal a kurso ken dagiti pagbanagan kadagiti 55 nga ubbing ken agtutubo. Orphanet J Manmano nga Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autor: Ruth Jessen Hickman, MD Ni Ruth Jessen Hickman, MD, ket maysa a freelance a mannurat iti medisina ken salun-at ken autor dagiti naipablaak a libro.